La cantante canadiense Céline Dion, de 55 años, «ha perdido el control de sus músculos», según reveló a la prensa su hermana, Claudette. Hace ya un año, en diciembre del 2022, la artista había comunicado a sus seguidores en redes sociales que sufría una enfermedad neurológica conocida como el síndrome de la persona rígida (SPR).
Se trata de una enfermedad rara que afecta a un individuo entre un millón. El trastorno ataca al sistema nervioso central, causando espasmos musculares. Debido a los síntomas, la aclamada artista que ganó un Oscar en el año 1998 por su canción My heart will go on, decidió cancelar los conciertos que tenía previstos en Europa hasta abril del 2024.
¿Qué es el síndrome de la persona rígida?
El síndrome de la persona rígida se caracteriza por episodios de rigidez y espasmos musculares de los músculos del tronco y de los brazos y piernas, que muchas veces se producen por una sensibilidad aumentada al ruido o al tacto, como respuesta al sobresalto. Los pacientes también pueden presentar posturas anormales.
El SPR puede afectar a personas de cualquier grupo de edad, aunque, como señalan desde el National Institute of Health (NIH) norteamericano, existen aproximadamente el doble de pacientes mujeres con respecto a los hombres. Al ser una patología rara, es difícil estudiarla y por esta razón es poco lo que se sabe sobre su origen.
La hipótesis más extendida es que es una enfermedad autoinmune en la que el sistema inmunitario del paciente ataca a su propio sistema nervioso central, formado por el cerebro y la médula espinal. Se asocia frecuentemente a otras enfermedades autoinmunes como la diabetes, la tiroiditis, el vitíligo y la anemia perniciosa.
Causas
Aunque no se conoce la causa precisa de la enfermedad, se ha observado que la mayoría de las personas con síndrome de persona rígida presentan altos niveles de anticuerpos contra la decarboxilasa del ácido glutámico (GAD-Abs). Las GAD son unas proteínas que existen en algunas neuronas que participan en la fabricación de una sustancia llamada ácido gamma-aminobutírico (gaba), responsable de controlar el movimiento muscular.
Según las investigaciones, los síntomas del síndrome de la persona rígida se desarrollan cuando el sistema inmunitario ataca por error a las neuronas que producen la GAD. Cuando la GAD no funciona correctamente, no se puede producir suficiente gaba para conseguir controlar el movimiento del músculo. Estos anticuerpos también se han identificado en muchas enfermedades neurológicas y en otras enfermedades no neurológicas, incluyendo la diabetes mellitus y la tiroiditis.
En otros casos, determinados pacientes de cáncer de mama, pulmón o colon pueden presentar el síndrome de la persona rígida no por anticuerpos GAD, sino por la presencia de anticuerpos contra la proteína anfifisina, implicada en la transmisión de señales de una neurona a otra.
La mayoría de los casos ocurren de manera aislada, sin embargo, se ha reportado la aparición de múltiples casos en una misma familia. Si bien no se han identificado cambios genéticos específicos que causen el síndrome de persona rígida, es probable que la genética en combinación con otros factores pueda jugar un papel en su aparición, como es el caso de otras enfermedades autoinmunes.
Síntomas
Las principales manifestaciones del síndrome de la persona rígida son los episodios de rigidez muscular en el tronco y los miembros. Inicialmente el paciente puede referir tensión muscular intermitente y mialgias en el cuello, abdomen y la musculatura paraespinal.
Los ruidos inesperados, los estímulos táctiles o el estrés emocional precipitan espasmos musculares, aunque estos también pueden producirse de forma espontánea. La rigidez y los espasmos musculares se inician generalmente en la musculatura axial, es decir, la del tronco, y pueden extenderse a los músculos proximales de las extremidades.
Los síntomas suelen aparecer entre los 30 y los 60 años de edad y además de esta rigidez, pueden incluir:
- Posturas anormales, tales como encorvarse sobre sí mismo.
- Caídas debido a los espasmos y la rigidez muscular cuando la persona está caminando o se pone de pie.
- Parálisis cerebral.
- Epilepsia.
La enfermedad también provoca afectación de salud mental, con síntomas como la ansiedad y la depresión que se asocian a la incapacidad que provoca el síndrome y las dificultades que causa en las actividades cotidianas.
Diagnóstico
El diagnóstico del síndrome de la persona rígida se realiza a partir de la presencia de los síntomas característicos, una historia médica detallada, el examen clínico, y varias pruebas específicas. Estas pruebas incluyen análisis de sangre para detectar la presencia de anticuerpos de descarboxilasa de ácido glutámico (GAD).
Entre 60 y 80 % de las personas afectadas presentan niveles elevados de estos anticuerpos. En otras palabras, la ausencia de anticuerpos anti-GAD no descarta el síndrome de la persona rígida, pero la presencia de altos niveles de anticuerpos GAD en la sangre en personas con síntomas de esta enfermedad apoya firmemente el diagnóstico.
Tratamiento
El SPR no tiene cura en la actualidad, pero es importante tratarlo para evitar que aparezcan complicaciones respiratorias que pueden poner en riesgo al paciente. Si no se trata, el SPR puede provocar un grado importante de discapacidad.
El tratamiento farmacológico, que se centra en incrementar los niveles de gaba y en el uso de inmunoterapia, puede incluir benzodiacepinas, baclofeno, medicamentos antiepilépticos, e inmunoglobulinas para tratar la rigidez muscular y los espasmos.
Los medicamentos anticonvulsivos y para el dolor son eficaces para algunas personas. La fisioterapia, la terapia ocupacional y, en ocasiones, la psicoterapia, tienen un papel destacado en el alivio de los síntomas.
Actualmente se está investigando el desarrollo de terapias con anticuerpos monoclonales, corticoesteroides, plasmaféresis o trasplantes autólogos de médula ósea. Sin embargo, dado que se trata de una enfermedad rara, es poca la información con la que se cuenta al respecto. Por eso, Céline Dion subastó hace unos meses las letras, escritas a mano, de dos de sus canciones, cuyos beneficios fueron destinados a la investigación de esta patología.
Con el tratamiento, el pronóstico puede mejorar aunque siempre variará en función de los síntomas que presente cada paciente. En algunas personas, los síntomas pueden progresar e incluir los músculos de la cara, y algunos de los músculos del cuerpo pueden estar constantemente rígidos. La progresión de los síntomas relacionados con el síndrome resulta en caídas frecuentes, que pueden llegar a ser peligrosas.
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